Verslag HS, HX, CDA, HE/HPP-ochtend
Op zaterdag 26 september vond de Nationale Zeldzame Bloedziektendag 2026 plaats. Tijdens het ochtendprogramma kwamen mensen met hereditaire sferocytose (HS), hereditaire xerocytose (HX), congenitale dyserythropoëtische anemie (CDA) en hereditaire elliptocytose/hereditaire pyropoikilocytose (HE/HPP) en hun naasten samen om kennis en ervaringen uit te wisselen.
Het was een waardevolle ochtend met interessante bijdragen van de artsen, goede vragen en veel interactie tussen alle aanwezigen.
Interessante bijdragen van de artsen
We begonnen met een interactieve quiz en stellingen over diagnose en klachten. Daarna vertelde dr. Pim Sloots, kinderchirurg bij het Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis, over chirurgie en de keuzes die daarbij komen kijken.
Vervolgens nam drs. Thomas Doeven, arts-onderzoeker bij de Van Creveldkliniek van het UMC Utrecht, ons mee in het onderzoek naar mitapivat en de internationale SATISFY-studie. Dit onderzoek richt zich op mogelijke nieuwe behandelopties voor verschillende erfelijke rodebloedcelaandoeningen.
We bedanken beide artsen hartelijk voor hun interessante bijdragen en voor het delen van hun kennis. Het is fijn om op deze manier meer te leren over onze aandoeningen en de ontwikkelingen op het gebied van behandeling.
Veel herkenning en goede gesprekken
Naast de presentaties was er volop ruimte om vragen te stellen en ervaringen te delen. We spraken onder andere over verschillende klachten, de invloed daarvan op het dagelijks leven en de afweging tussen medicatie en chirurgie.
Het was mooi om te zien hoeveel interactie er was en hoeveel goede vragen er werden gesteld. Ook de herkenning bij anderen met vergelijkbare ervaringen maakte de gesprekken waardevol. Je merkt hoe fijn het is om ervaringen te kunnen delen met mensen die begrijpen waar je tegenaan loopt.
Ook willen we drs. Monique Suijker, kinderarts-hematoloog bij het Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht), enorm bedanken voor haar waardevolle bijdrage, het in goede banen leiden van het programma en het delen van haar uitgebreide kennis. We waarderen haar betrokkenheid ontzettend.
Door alle gesprekken en vragen kwamen we helaas tijd tekort om alle stellingen te bespreken. Dat is jammer, want er is nog genoeg om over door te praten. Tegelijkertijd laat het zien hoeveel betrokkenheid er is en hoe waardevol deze bijeenkomsten zijn.
We kijken terug op een geslaagde ochtend
Al met al kijken we terug op een geslaagd programma, waarin we veel hebben geleerd en ervaringen met elkaar konden delen. We bedanken de artsen voor hun bijdrage en alle aanwezigen voor hun betrokkenheid en de fijne gesprekken.
Het is mooi dat mensen met HS, HX, CDA en HE/HPP elkaar op deze manier kunnen ontmoeten, van elkaar kunnen leren en herkenning bij elkaar kunnen vinden. We hopen dit bij een volgende bijeenkomst weer voort te zetten!
Vragen of contact?
Heb je nog vragen of wil je iets met de contactgroep Sferocytose bespreken? Neem dan gerust contact met ons op via info-sferocytose@bloedziekten.nl.
We horen ook graag welke onderwerpen je bij een volgende bijeenkomst zou willen bespreken.
Namens de contactgroep Sferocytose
Harriët Heijboer, kinderhematoloog, Amsterdam UMC
Monique Suijker, kinderhematoloog, UMC Utrecht
Alles over sferocytose
Daarna gaven Monique Suijker, kinderhematoloog in het UMC Utrecht en Harriët Heijboer, kinderhematoloog in Amsterdam UMC (locatie AMC) een informatieve presentatie met algemene informatie rondom sferocytose, behandelmogelijkheden, bloedtransfusies en een splenectomie (miltverwijdering).
De ervaringen van Bonny en Anouk
Vervolgens kwamen twee ervaringsverhalen aan bod. Eerst van Bonny, die zelf sferocytose heeft (en een miltverwijdering heeft gehad), en daarna van Anouk, wiens man en twee zoons sferocytose en het syndroom van Gilbert hebben.
Bonny
Anouk
Thomas Doeven arts-onderzoeker, Van Creveldkliniek
Het medicijn mitapivat
Als laatste kwam Thomas Doeven (promovendus UMC Utrecht, arts-onderzoeker in de Van Creveldkliniek, UMC Utrecht) aan het woord over de Satisfy studie met het medicijn mitapivat.In maart 2024 is er een nieuw geneesmiddelenonderzoek gestart aan de Van Creveldkliniek naar de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij volwassenen met sferocytose, xerocytose en CDA type 2. Eind 2024 volgt naar verwachting een update over de eerste resultaten van de studie.
Ervaringen uitwisselen en vragen stellen
Na deze presentaties was er nog genoeg ruimte om vragen te stellen en ervaringen uit te wisselen, zowel in kleine groepjes als centraal in de groep. Er werd gesproken over kinderen met sferocytose, xerocytose, de miltverwijdering en potentiële positieve gevolgen, vaccinaties, de vijfde ziekte bij kinderen, en over gevolgen voor volwassenen na een miltverwijdering op jonge leeftijd.
Al met al was het een zeer waardevolle, gezellige en inspirerende middag.
Namens de Klankbordgroep sferocytose bedanken wij alle artsen en deskundigen voor hun inzet en aanwezigheid! Wij kijken al uit naar de volgende editie!
Als er nog vragen zijn, neem gerust contact op met Bonny Slenter, info-sferocytose@bloedziekten.nl. Alle vragen zijn welkom! Bonny zorgt ervoor dat uw vraag wordt beantwoord m.b.v. de Klankbordgroep sferocytose en hun netwerk.
